Genetika telah berulang kali membuat kita takjub dengan pencapaiannya dalam studi genom manusia dan organisme hidup lainnya. Manipulasi dan kalkulasi paling sederhana tidak dapat dilakukan tanpa konsep dan tanda yang diterima secara umum, yang tidak luput dari ilmu ini.
Apa itu genotipe?
Istilah ini dipahami sebagai totalitas gen dari satu organisme, yang disimpan dalam kromosom setiap selnya. Konsep genotipe harus dibedakan dari genom, karena kedua kata tersebut memiliki makna leksikal yang berbeda. Jadi, genom benar-benar mewakili semua gen dari spesies tertentu (genom manusia, genom monyet, genom kelinci).
Bagaimana genotipe manusia terbentuk?
Apa yang dimaksud dengan genotipe dalam biologi? Awalnya, diasumsikan bahwa set gen setiap sel tubuh berbeda. Gagasan seperti itu telah dibantah sejak para ilmuwan menemukan mekanisme pembentukan zigot dari dua gamet: jantan dan betina. Karena setiap organisme hidup terbentuk dari zigot melalui banyak pembelahan, mudah untuk menebak bahwa semua sel berikutnya akan memiliki set gen yang persis sama.
Namun, genotipe orang tua harus dibedakan dari anak. Janin di dalam rahim memiliki setengah set gen dari ibu dan ayah, jadi anak-anakmeskipun mereka terlihat seperti orang tua mereka, tetapi pada saat yang sama mereka tidak 100% salinan dari mereka.
Apa itu genotipe dan fenotipe? Apa bedanya?
Fenotipe adalah kombinasi dari semua tanda eksternal dan internal suatu organisme. Contohnya adalah warna rambut, bintik-bintik, tinggi badan, golongan darah, jumlah hemoglobin, sintesis atau tidak adanya enzim.
Namun, fenotipe bukanlah sesuatu yang pasti dan permanen. Jika Anda memperhatikan kelinci, warna bulunya berubah tergantung musim: mereka berwarna abu-abu di musim panas dan putih di musim dingin.
Penting untuk dipahami bahwa himpunan gen selalu konstan, dan fenotipe dapat bervariasi. Jika kita memperhitungkan aktivitas vital setiap sel tubuh, salah satu dari mereka membawa genotipe yang persis sama. Namun, insulin disintesis di satu, keratin di yang lain, dan aktin di yang ketiga. Masing-masing tidak mirip satu sama lain dalam bentuk dan ukuran, fungsi. Ini disebut ekspresi fenotipik. Inilah genotipe dan perbedaannya dengan fenotipe.
Fenomena ini dijelaskan oleh fakta bahwa selama diferensiasi sel embrionik, beberapa gen termasuk dalam pekerjaan, sementara yang lain dalam "mode tidur". Yang terakhir baik tetap tidak aktif sepanjang hidup mereka, atau digunakan kembali oleh sel dalam situasi stres.
Contoh pencatatan genotipe
Dalam praktiknya, studi tentang informasi herediter dilakukan dengan bantuan pengkodean gen bersyarat. Misalnya, gen mata cokelat ditulis dengan huruf kapital "A", dan manifestasi mata biru ditulis dengan huruf kecil "a". Jadi mereka menunjukkan tanda mata coklat dominan, dan warna biru resesif.
Jadi, atas dasar orang bisa:
- homozigot dominan (AA, bermata coklat);
- heterozigot (Aa, bermata coklat);
- homozigot resesif (aa, bermata biru).
Prinsip ini digunakan untuk mempelajari interaksi gen satu sama lain, dan biasanya beberapa pasang gen digunakan sekaligus. Ini menimbulkan pertanyaan: apa itu genotipe 3 (4/5/6, dst.)?
Frasa ini berarti bahwa tiga pasang gen diambil sekaligus. Entrinya akan, misalnya, ini: AaVVSs. Gen baru muncul di sini yang bertanggung jawab atas sifat yang sama sekali berbeda (misalnya, rambut lurus dan ikal, ada atau tidaknya protein).
Mengapa notasi genotipe tipikal bersyarat?
Gen apa pun yang ditemukan oleh para ilmuwan memiliki nama khusus. Paling sering ini adalah istilah atau frasa bahasa Inggris yang dapat mencapai panjang yang cukup besar. Ejaan nama sulit untuk perwakilan ilmu pengetahuan asing, jadi para ilmuwan telah memperkenalkan catatan gen yang lebih sederhana.
Bahkan siswa sekolah menengah terkadang dapat mengetahui apa itu genotipe 3a. Catatan seperti itu berarti bahwa 3 alel dari gen yang sama bertanggung jawab atas gen tersebut. Menggunakan nama gen yang sebenarnya akan membuat sulit untuk memahami prinsip-prinsip hereditas.
Ketika datang ke laboratorium di mana studi kariotipe dan DNA yang serius dilakukan, maka mereka menggunakan nama resmi gen. Hal ini terutama berlaku bagi para ilmuwan yang menerbitkanhasil penelitian mereka.
Di mana genotipe berlaku
Hal baik lainnya tentang penggunaan notasi sederhana adalah keserbagunaannya. Ribuan gen memiliki nama uniknya sendiri, tetapi masing-masing gen hanya dapat diwakili oleh satu huruf alfabet Latin. Dalam sebagian besar kasus, ketika memecahkan masalah genetik untuk tanda-tanda yang berbeda, huruf-huruf itu diulangi lagi dan lagi, dan setiap kali artinya diuraikan. Misalnya, dalam satu tugas gen B adalah rambut hitam, dan di tugas lain itu adalah keberadaan tahi lalat.
Pertanyaan “apa itu genotipe” tidak hanya muncul di kelas biologi. Bahkan, konvensionalitas sebutan menyebabkan ketidakjelasan formulasi dan istilah dalam sains. Secara kasar, penggunaan genotipe adalah model matematika. Dalam kehidupan nyata, semuanya lebih rumit, terlepas dari kenyataan bahwa prinsip umum masih berhasil ditransfer ke kertas.
Pada umumnya, genotipe dalam bentuk yang kita ketahui digunakan dalam program pendidikan sekolah dan universitas dalam memecahkan masalah. Ini menyederhanakan pemahaman tentang topik “apa itu genotipe” dan mengembangkan kemampuan siswa untuk menganalisis. Di masa depan, keterampilan menggunakan notasi seperti itu juga akan berguna, namun dalam penelitian nyata, istilah asli dan nama gen lebih tepat.
Saat ini, gen sedang dipelajari di berbagai laboratorium biologi. Enkripsi dan penggunaan genotipe relevan untuk konsultasi medis ketika satu atau lebih sifat dapat dilacak dalamsejumlah generasi. Akibatnya, para ahli dapat memprediksi manifestasi fenotipik pada anak-anak dengan tingkat probabilitas tertentu (misalnya, penampilan pirang pada 25% kasus atau kelahiran 5% anak dengan polidaktili).
