Keturunan dan variabilitas pada satwa liar ada berkat kromosom, gen, asam deoksiribonukleat (DNA). Informasi genetik disimpan dan ditransmisikan dalam bentuk rantai nukleotida dalam DNA. Apa peran gen dalam fenomena ini? Apa yang dimaksud dengan kromosom dalam hal transmisi sifat turun-temurun? Jawaban atas pertanyaan semacam itu memungkinkan kita untuk memahami prinsip-prinsip pengkodean dan keragaman genetik di planet kita. Dalam banyak hal, itu tergantung pada berapa banyak kromosom yang termasuk dalam himpunan, pada rekombinasi struktur ini.
Dari sejarah penemuan "partikel hereditas"
Mempelajari sel-sel tumbuhan dan hewan di bawah mikroskop, banyak ahli botani dan zoologi di pertengahan abad ke-19 menarik perhatian pada benang tertipis dan struktur berbentuk cincin terkecil di dalam nukleus. Lebih sering daripada yang lain, ahli anatomi Jerman W alter Flemming disebut sebagai penemu kromosom. Dialah yang menggunakan pewarna anilin untuk memproses struktur nuklir. Flemming menyebut zat yang ditemukan "kromatin" karena kemampuannya untuk mewarnai. Istilah "kromosom" diciptakan oleh Heinrich Waldeyer pada tahun 1888.
Pada saat yang sama dengan Flemming, saya mencari jawaban atas pertanyaan apa itukromosom, Belgia Edouard van Beneden. Beberapa saat sebelumnya, ahli biologi Jerman Theodor Boveri dan Eduard Strasburger melakukan serangkaian eksperimen yang membuktikan individualitas kromosom, keteguhan jumlahnya dalam berbagai jenis organisme hidup.
Prasyarat untuk teori kromosom hereditas
Peneliti Amerika W alter Sutton menemukan berapa banyak kromosom yang terkandung dalam inti sel. Ilmuwan menganggap struktur ini sebagai pembawa unit hereditas, tanda-tanda suatu organisme. Sutton menemukan bahwa kromosom terdiri dari gen yang mentransmisikan sifat dan fungsi dari orang tua ke keturunannya. Ahli genetika dalam publikasinya memberikan gambaran tentang pasangan kromosom, pergerakannya dalam proses pembelahan inti sel.
Terlepas dari rekan Amerika, Theodore Boveri memimpin pekerjaan ke arah yang sama. Kedua peneliti tersebut dalam tulisannya mempelajari masalah pewarisan sifat-sifat herediter, merumuskan ketentuan utama tentang peran kromosom (1902-1903). Pengembangan lebih lanjut dari teori Boveri-Sutton terjadi di laboratorium peraih Nobel Thomas Morgan. Seorang ahli biologi Amerika yang luar biasa dan asistennya menetapkan sejumlah keteraturan dalam penempatan gen dalam kromosom, mengembangkan dasar sitologi yang menjelaskan mekanisme hukum Gregor Mendel, bapak pendiri genetika.
Kromosom dalam sel
Studi tentang struktur kromosom dimulai setelah penemuan dan deskripsinya pada abad ke-19. Badan dan benang ini ditemukan pada organisme prokariotik (non-nuklir) dan sel eukariotik (dalam inti). Belajar di bawahmikroskop memungkinkan untuk menetapkan apa itu kromosom dari sudut pandang morfologis. Ini adalah tubuh seperti benang bergerak, yang dapat dibedakan selama fase tertentu dari siklus sel. Pada interfase, seluruh volume inti ditempati oleh kromatin. Pada periode lain, kromosom dapat dibedakan dalam bentuk satu atau dua kromatid.
Formasi ini lebih baik terlihat selama pembelahan sel - mitosis atau meiosis. Dalam sel eukariotik, kromosom linier besar lebih sering diamati. Mereka lebih kecil pada prokariota, meskipun ada pengecualian. Sel sering mengandung lebih dari satu jenis kromosom, misalnya, mitokondria dan kloroplas memiliki "partikel hereditas" kecilnya sendiri.
Bentuk kromosom
Setiap kromosom memiliki struktur individu, berbeda dari fitur pewarnaan lainnya. Saat mempelajari morfologi, penting untuk menentukan posisi sentromer, panjang dan penempatan lengan relatif terhadap penyempitan. Himpunan kromosom biasanya mencakup bentuk-bentuk berikut:
- metasentris, atau lengan yang sama, yang dicirikan oleh lokasi median sentromer;
- submetacentric, atau lengan yang tidak sama (penyempitan bergeser ke arah salah satu telomer);
- akrosentrik, atau berbentuk batang, di dalamnya sentromer terletak hampir di ujung kromosom;
- titik dengan bentuk yang sulit ditentukan.
Fungsi Kromosom
Kromosom terdiri dari gen - unit fungsional hereditas. Telomer adalah ujung lengan kromosom. Elemen khusus ini berfungsi untuk melindungi dari kerusakan, mencegahmenempelnya pecahan. Sentromer melakukan tugasnya ketika kromosom diduplikasi. Ia memiliki kinetokor, ke sanalah struktur gelendong fisi terpasang. Setiap pasangan kromosom adalah individu di lokasi sentromer. Serat gelendong pembelahan bekerja sedemikian rupa sehingga satu kromosom meninggalkan sel anak, dan tidak keduanya. Penggandaan seragam dalam proses pembelahan disediakan oleh titik-titik asal replikasi. Duplikasi setiap kromosom dimulai secara bersamaan di beberapa titik tersebut, yang secara signifikan mempercepat seluruh proses pembelahan.
Peran DNA dan RNA
Adalah mungkin untuk mengetahui apa itu kromosom, fungsi apa yang dilakukan struktur nuklir ini setelah mempelajari komposisi dan sifat biokimiawinya. Dalam sel eukariotik, kromosom inti dibentuk oleh zat terkondensasi - kromatin. Menurut analisis, mengandung zat organik molekul tinggi:
- asam deoksiribonukleat (DNA);
- asam ribonukleat (RNA);
- Protein histon.
Asam nukleat terlibat langsung dalam biosintesis asam amino dan protein, memastikan transmisi sifat turun-temurun dari generasi ke generasi. DNA terkandung dalam inti sel eukariotik, RNA terkonsentrasi di sitoplasma.
Gen
Analisis difraksi sinar-X menunjukkan bahwa DNA membentuk heliks ganda, yang rantainya terdiri dari nukleotida. Mereka adalah karbohidrat deoksiribosa, gugus fosfat, dan salah satu dari empat basa nitrogen:
- A- adenin.
- G - guanin.
- T - timin.
- C - sitosin.
Segmen filamen deoksiribonukleoprotein heliks adalah gen yang membawa informasi tersandi tentang urutan asam amino dalam protein atau RNA. Selama reproduksi, sifat-sifat herediter diturunkan dari orang tua ke keturunannya dalam bentuk alel gen. Mereka menentukan fungsi, pertumbuhan dan perkembangan organisme tertentu. Menurut sejumlah peneliti, bagian DNA yang tidak mengkode polipeptida melakukan fungsi pengaturan. Genom manusia dapat berisi hingga 30.000 gen.
Set kromosom
Jumlah total kromosom, karakteristiknya - ciri khas spesies. Pada lalat buah, jumlahnya adalah 8, pada primata - 48, pada manusia - 46. Jumlah ini konstan untuk sel-sel organisme yang termasuk dalam spesies yang sama. Untuk semua eukariota, ada konsep "kromosom diploid". Ini adalah satu set lengkap, atau 2n, berbeda dengan haploid - setengah jumlah (n).
Kromosom dalam satu pasang adalah homolog, identik dalam bentuk, struktur, lokasi sentromer dan elemen lainnya. Homolog memiliki ciri khas mereka sendiri yang membedakan mereka dari kromosom lain dalam himpunan. Pewarnaan dengan pewarna dasar memungkinkan Anda untuk mempertimbangkan, mempelajari ciri khas masing-masing pasangan. Set kromosom diploid hadir dalam sel somatik, sedangkan set haploid hadir dalam jenis kelamin (disebut gamet). Pada mamalia dan organisme hidup lainnya dengan jenis kelamin laki-laki heterogametik, dua jenis kromosom seks terbentuk: kromosom X dan Y. Laki-laki memilikiatur XY, betina - XX.
Set kromosom manusia
Sel tubuh manusia mengandung 46 kromosom. Semuanya digabungkan menjadi 23 pasang yang membentuk set. Ada dua jenis kromosom: autosom dan kromosom seks. Bentuk pertama 22 pasang - umum untuk wanita dan pria. Pasangan ke-23 berbeda dari mereka - kromosom seks, yang non-homolog dalam sel-sel tubuh laki-laki.
Sifat genetik terkait dengan gender. Mereka ditransmisikan oleh kromosom Y dan X pada pria, dua X pada wanita. Autosom berisi sisa informasi tentang sifat-sifat keturunan. Ada teknik yang memungkinkan Anda untuk mengindividualisasikan semua 23 pasangan. Mereka dapat dibedakan dengan baik dalam gambar ketika dicat dengan warna tertentu. Terlihat bahwa kromosom ke-22 dalam genom manusia adalah yang terkecil. DNA yang diregangkan memiliki panjang 1,5 cm dan memiliki 48 juta pasangan basa. Protein histon khusus dari komposisi kromatin melakukan kompresi, setelah itu utas mengambil ruang ribuan kali lebih sedikit di inti sel. Di bawah mikroskop elektron, histon dalam inti interfase menyerupai manik-manik yang dirangkai pada untai DNA.
Penyakit genetik
Ada lebih dari 3 ribu penyakit keturunan dari berbagai jenis, yang disebabkan oleh kerusakan dan kelainan pada kromosom. Down syndrome adalah salah satunya. Seorang anak dengan penyakit genetik seperti itu ditandai dengan ketertinggalan dalam perkembangan mental dan fisik. Dengan cystic fibrosis, ada kerusakan fungsi kelenjar sekresi eksternal. Pelanggaran menyebabkan masalah dengan berkeringat, ekskresi dan akumulasilendir di dalam tubuh. Itu membuat paru-paru sulit bekerja, dan dapat menyebabkan mati lemas dan kematian.
Pelanggaran penglihatan warna - buta warna - kekebalan terhadap bagian tertentu dari spektrum warna. Hemofilia menyebabkan melemahnya pembekuan darah. Intoleransi laktosa mencegah tubuh manusia menyerap gula susu. Di kantor keluarga berencana, Anda dapat mengetahui tentang kecenderungan penyakit genetik tertentu. Di pusat kesehatan besar, dimungkinkan untuk menjalani pemeriksaan dan pengobatan yang tepat.
Genoterapi adalah arah pengobatan modern, mencari tahu penyebab genetik penyakit keturunan dan eliminasinya. Menggunakan metode terbaru, gen normal dimasukkan ke dalam sel patologis alih-alih yang terganggu. Dalam hal ini, dokter meringankan pasien bukan dari gejalanya, tetapi dari penyebab yang menyebabkan penyakitnya. Hanya koreksi sel somatik yang dilakukan, metode terapi gen belum diterapkan secara massal dalam kaitannya dengan sel germinal.
