Subjek penelitian genetika adalah fenomena hereditas dan variabilitas. Ilmuwan Amerika T-X. Morgan menciptakan teori kromosom hereditas, membuktikan bahwa setiap spesies biologis dapat dicirikan oleh kariotipe tertentu, yang mengandung jenis kromosom seperti somatik dan jenis kelamin. Yang terakhir diwakili oleh pasangan yang terpisah, berbeda pada individu pria dan wanita. Pada artikel ini, kita akan mempelajari struktur kromosom wanita dan pria serta perbedaannya.
Apa itu kariotipe?
Setiap sel yang mengandung nukleus dicirikan oleh sejumlah kromosom tertentu. Ini disebut kariotipe. Dalam berbagai spesies biologis, keberadaan unit struktural hereditas sangat spesifik, misalnya, kariotipe manusia adalah 46 kromosom, simpanse - 48, udang karang - 112. Struktur, ukuran, bentuknya berbeda pada individu,berkaitan dengan berbagai taksa sistematis.
Jumlah kromosom dalam sel tubuh disebut himpunan diploid. Ini adalah karakteristik organ dan jaringan somatik. Jika, sebagai akibat mutasi, kariotipe berubah (misalnya, pada pasien dengan sindrom Klinefelter, jumlah kromosom adalah 47, 48), maka individu tersebut mengalami penurunan kesuburan dan dalam banyak kasus tidak subur. Penyakit keturunan lain yang terkait dengan kromosom seks adalah sindrom Turner-Shereshevsky. Ini terjadi pada wanita yang tidak memiliki 46, tetapi 45 kromosom dalam kariotipe. Ini berarti bahwa dalam pasangan seksual tidak ada dua kromosom x, tetapi hanya satu. Secara fenotip, ini memanifestasikan dirinya dalam keterbelakangan gonad, karakteristik seksual sekunder ringan dan infertilitas.
Kromosom somatik dan seks
Mereka berbeda baik dalam bentuk maupun dalam set gen yang menyusun komposisi mereka. Kromosom laki-laki manusia dan mamalia adalah bagian dari pasangan seks heterogametik XY, yang memastikan perkembangan karakteristik seksual laki-laki primer dan sekunder.
Pada burung jantan, pasangan seksual mengandung dua kromosom jantan ZZ yang identik dan disebut homogametik. Berbeda dengan kromosom yang menentukan jenis kelamin suatu organisme, kariotipe mengandung struktur herediter yang identik pada pria dan wanita. Mereka disebut autosom. Ada 22 pasang dalam kariotipe manusia. Kromosom seks pria dan wanita membentuk pasangan ke-23, sehingga kariotipe pria dapat direpresentasikan sebagai rumus umum: 22 pasang autosom + XY, dan wanita - 22 pasang autosom +XX.
Meiosis
Pembentukan sel germinal - gamet, pada peleburan yang membentuk zigot, terjadi di kelenjar seks: testis dan ovarium. Meiosis dilakukan di jaringan mereka - proses pembelahan sel, yang mengarah pada pembentukan gamet yang mengandung satu set kromosom haploid.
Ovogenesis di ovarium menyebabkan pematangan telur hanya satu jenis: 22 autosom + X, dan spermatogenesis memastikan pematangan dua jenis homet: 22 autosom + X atau 22 autosom + Y. Pada manusia, jenis kelamin anak yang belum lahir ditentukan pada saat fusi nuklir sel telur dan sperma dan tergantung pada kariotipe sperma.
Mekanisme kromosom dan penentuan jenis kelamin
Kami telah mempertimbangkan pada titik mana jenis kelamin seseorang ditentukan - pada saat pembuahan, dan itu tergantung pada set kromosom sperma. Pada hewan lain, perwakilan dari jenis kelamin yang berbeda berbeda dalam jumlah kromosom. Misalnya, pada cacing laut, serangga, belalang, dalam set diploid jantan, hanya ada satu kromosom dari pasangan seksual, dan pada betina, keduanya. Jadi, set kromosom haploid cacing laut atsirocanthus jantan dapat dinyatakan dengan rumus: 5 kromosom + 0 atau 5 kromosom + x, dan betina hanya memiliki satu set 5 kromosom + x di dalam telur.
Apa yang mempengaruhi dimorfisme seksual?
Selain kromosom, ada cara lain untuk menentukan jenis kelamin. Pada beberapa invertebrata - rotifera, cacing polychaete - jenis kelamin ditentukan bahkan sebelum fusi gamet - pembuahan, sebagai akibatnya kromosom pria dan wanita terbentukpasangan homolog. Betina polychaete laut - dinophyllus dalam proses oogenesis membentuk telur dari dua jenis. Yang pertama - kecil, kehabisan kuning telur - jantan berkembang darinya. Lainnya - besar, dengan pasokan nutrisi yang besar - berfungsi untuk perkembangan betina. Pada lebah madu - serangga dari seri Hymenoptera - betina menghasilkan dua jenis telur: diploid dan haploid. Dari telur yang tidak dibuahi, jantan berkembang - drone, dan dari yang dibuahi - betina, yang merupakan lebah pekerja.
Hormon dan pengaruhnya pada pembentukan seks
Pada manusia, kelenjar pria - testis - menghasilkan hormon seks seri testosteron. Mereka mempengaruhi perkembangan karakteristik seksual primer (struktur anatomi organ genital eksternal dan internal), dan fitur fisiologi. Di bawah pengaruh testosteron, karakteristik seksual sekunder terbentuk - struktur kerangka, fitur gambar, rambut tubuh, timbre suara, dan struktur laring. Dalam tubuh wanita, ovarium tidak hanya menghasilkan sel kelamin, tetapi juga hormon, yang merupakan kelenjar dari sekresi campuran. Hormon seks, seperti estradiol, progesteron, estrogen, mendorong perkembangan organ genital eksternal dan internal, rambut tubuh tipe wanita, mengatur siklus menstruasi dan perjalanan kehamilan.
Pada beberapa vertebrata, ikan, annelida dan amfibi, zat aktif biologis yang dihasilkan oleh gonad sangat mempengaruhi perkembangan karakteristik seksual primer dan sekunder, dan spesieskromosom tidak begitu besar pengaruhnya terhadap pembentukan jenis kelamin. Misalnya, larva polychaetes laut - bonelias - di bawah pengaruh hormon seks wanita menghentikan pertumbuhannya (ukuran 1-3 mm) dan menjadi jantan kerdil. Mereka hidup di saluran kelamin betina, yang memiliki panjang tubuh hingga 1 meter. Pada ikan yang lebih bersih, jantan memelihara harem dari beberapa betina. Individu wanita, selain ovarium, memiliki dasar testis. Segera setelah pejantan mati, salah satu harem betina mengambil alih fungsinya (gonad jantan yang menghasilkan hormon seks mulai aktif berkembang di tubuhnya).
Peraturan gender
Dalam genetika manusia, ini dilakukan oleh dua aturan: yang pertama menentukan ketergantungan perkembangan gonad yang belum sempurna pada sekresi testosteron dan hormon MIS. Aturan kedua menunjukkan peran eksklusif yang dimainkan oleh kromosom Y. Jenis kelamin laki-laki dan semua karakteristik anatomi dan fisiologis yang sesuai dengannya berkembang di bawah pengaruh gen yang terletak pada kromosom Y. Keterkaitan dan ketergantungan kedua aturan dalam genetika manusia disebut prinsip pertumbuhan: dalam embrio yang biseksual (yaitu, memiliki dasar-dasar kelenjar wanita - saluran Müllerian dan gonad pria - saluran Wolffian), diferensiasi gonad embrionik tergantung pada ada tidaknya kromosom Y dalam kariotipe.
Informasi genetik pada kromosom Y
Penelitian oleh para ilmuwan genetika, khususnya T-X. Morgan, ditemukan bahwa pada manusia dan mamalia komposisi gen kromosom X dan Y tidak sama. Kromosom pria pada manusia tidak memiliki beberapa alel,terdapat pada kromosom X. Namun, kumpulan gen mereka mengandung gen SRY, yang mengontrol spermatogenesis, yang mengarah pada pembentukan laki-laki. Gangguan herediter gen ini pada embrio mengarah pada perkembangan penyakit genetik - sindrom Swire. Akibatnya, individu wanita yang berkembang dari embrio semacam itu mengandung pasangan seksual dalam kariotipe XY atau hanya sebagian dari kromosom Y yang mengandung lokus gen. Ini mengaktifkan perkembangan gonad. Wanita yang terkena tidak membedakan karakteristik seksual sekunder dan tidak subur.
Kromosom Y dan penyakit keturunan
Seperti disebutkan sebelumnya, kromosom pria berbeda dari kromosom X baik dalam ukuran (lebih kecil) dan dalam bentuk (terlihat seperti kait). Ia juga memiliki satu set gen tertentu. Dengan demikian, mutasi salah satu gen kromosom Y secara fenotip dimanifestasikan oleh munculnya seikat rambut keras di daun telinga. Tanda ini adalah karakteristik hanya untuk pria. Ada penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi kromosom seperti sindrom Klinefelter. Seorang pria yang sakit memiliki kromosom perempuan atau laki-laki ekstra dalam kariotipe: XXY atau XXYU.
Fitur diagnostik utama adalah pertumbuhan patologis kelenjar susu, osteoporosis, infertilitas. Penyakit ini cukup umum: untuk setiap 500 anak laki-laki yang baru lahir, ada 1 yang sakit.
Meringkas, kami mencatat bahwa pada manusia, seperti pada mamalia lain, jenis kelamin organisme masa depan ditentukan pada saat pembuahan, karena kombinasi tertentu dalam zigotseks X- dan Y-kromosom.
