Mengapa anak-anak terlihat seperti orang tuanya? Mengapa penyakit tertentu sering terjadi pada beberapa keluarga, seperti buta warna, polidaktili, hipermobilitas sendi, cystic fibrosis? Mengapa ada sejumlah penyakit yang hanya diderita wanita, dan lainnya - hanya pria? Hari ini, kita semua tahu bahwa jawaban atas pertanyaan-pertanyaan ini harus dicari dalam keturunan, yaitu kromosom yang diterima seorang anak dari setiap orang tua. Dan ilmu pengetahuan modern berutang pengetahuan ini kepada Thomas Hunt Morgan, seorang ahli genetika Amerika. Dia menjelaskan proses transmisi informasi genetik dan mengembangkan, bersama dengan rekan-rekannya, teori pewarisan kromosom (sering disebut teori kromosom Morgan), yang menjadi landasan genetika modern.
Riwayat penemuan
Adalah salah untuk mengatakan bahwa Thomas Morgan adalah orang pertama yang tertarik pada transfer informasi genetik. Para peneliti pertama yang mencoba memahami peran kromosomdalam warisan, orang dapat mempertimbangkan karya-karya Chistyakov, Beneden, Rabl pada 70-80-an abad XIX.
Saat itu tidak ada mikroskop yang cukup kuat untuk melihat struktur kromosom. Dan istilah "kromosom" itu sendiri juga tidak ada. Itu diperkenalkan oleh ilmuwan Jerman Heinrich Waldeyr pada tahun 1888.
Ahli biologi Jerman Theodor Boveri, sebagai hasil eksperimennya, membuktikan bahwa untuk perkembangan normal suatu organisme, dibutuhkan jumlah kromosom yang normal untuk spesiesnya, dan kelebihan atau kekurangannya menyebabkan malformasi parah. Seiring waktu, teorinya dengan cemerlang dikonfirmasi. Kita dapat mengatakan bahwa teori kromosom T. Morgan mendapatkan titik awalnya dengan tepat berkat penelitian Boveri.
Mulai riset
Thomas Morgan berhasil menggeneralisasi pengetahuan yang ada tentang teori hereditas, melengkapi dan mengembangkannya. Sebagai objek eksperimennya, ia memilih lalat buah, dan bukan karena kebetulan. Itu adalah objek yang ideal untuk penelitian transmisi informasi genetik - hanya empat kromosom, kesuburan, harapan hidup yang pendek. Morgan mulai melakukan penelitian menggunakan garis lalat yang bersih. Segera dia menemukan bahwa dalam sel germinal ada satu set kromosom, yaitu 2 bukannya 4. Morgan-lah yang menetapkan kromosom seks wanita sebagai X, dan pria sebagai Y.
Warisan terkait seks
Teori kromosom Morgan menunjukkan bahwa ada sifat terpaut jenis kelamin tertentu. Lalat yang digunakan ilmuwan untuk melakukan eksperimen biasanya memiliki mata merah, tetapi sebagai akibat dari mutasi gen ini dalam populasiindividu bermata putih muncul, dan di antara mereka ada lebih banyak laki-laki. Gen yang bertanggung jawab atas warna mata lalat terlokalisasi pada kromosom X, bukan pada kromosom Y. Artinya, ketika seorang wanita disilangkan, pada satu kromosom X yang ada gen yang bermutasi, dan seorang pria bermata putih, kemungkinan memiliki sifat ini pada keturunannya akan dikaitkan dengan jenis kelamin. Cara termudah untuk menunjukkan ini adalah pada diagram:
- P: XX' x X'Y;
- F1: XX', XY, X'X', X'Y.
X - kromosom seks wanita atau pria tanpa gen mata putih; Kromosom X' dengan gen mata putih.
Menguraikan hasil persilangan:
- ХХ' - wanita bermata merah, pembawa gen mata tua. Karena adanya kromosom X kedua, gen yang bermutasi ini "tumpang tindih" dengan gen yang sehat, dan sifat tersebut tidak muncul dalam fenotipe.
- X'Y adalah laki-laki bermata putih yang menerima kromosom X dengan gen yang bermutasi dari ibunya. Karena hanya ada satu kromosom X, tidak ada yang menutupi sifat mutan, dan itu muncul dalam fenotipe.
- X'X' adalah wanita bermata putih yang mewarisi kromosom dengan gen mutan dari ibu dan ayahnya. Pada wanita, hanya jika kedua kromosom X membawa gen mata putih maka gen tersebut akan muncul dalam fenotipe.
Teori hereditas kromosom oleh Thomas Morgan menjelaskan mekanisme pewarisan banyak penyakit genetik. Karena ada lebih banyak gen pada kromosom X daripada pada kromosom Y, jelaslah bahwa gen tersebut bertanggung jawab atas sebagian besar karakteristik suatu organisme. Kromosom X diturunkan dari ibu ke anak laki-laki dan perempuan, bersama dengan gen yang bertanggung jawab atas sifat-sifat tubuh, tanda-tanda eksternal, dan penyakit. Sepanjangdengan terkait-X, ada warisan terkait-Y. Tetapi hanya laki-laki yang memiliki kromosom Y, jadi jika ada mutasi di dalamnya, itu hanya dapat diturunkan ke keturunan laki-laki.
Teori hereditas kromosom Morgan membantu memahami pola penularan penyakit genetik, tetapi kesulitan yang terkait dengan pengobatannya belum teratasi.
Menyeberang
Selama penelitian yang dilakukan oleh siswa Thomas Morgan, Alfred Sturtevant, fenomena pindah silang ditemukan. Seperti yang ditunjukkan oleh eksperimen lebih lanjut, berkat pindah silang, kombinasi gen baru muncul. Dialah yang melanggar proses pewarisan terkait.
Dengan demikian, teori kromosom T. Morgan menerima posisi penting lainnya - pindah silang terjadi antara kromosom homolog, dan frekuensinya ditentukan oleh jarak antar gen.
Dasar
Untuk mensistematisasikan hasil eksperimen ilmuwan, kami menyajikan ketentuan utama teori kromosom Morgan:
- Tanda-tanda suatu organisme bergantung pada gen yang tertanam dalam kromosom.
- Gen pada kromosom yang sama diturunkan ke keturunan terkait. Kekuatan keterkaitan tersebut semakin besar, semakin kecil jarak antar gen.
- Pindah silang terjadi pada kromosom homolog.
- Mengetahui frekuensi persilangan kromosom tertentu, kita dapat menghitung jarak antar gen.
Posisi kedua dari teori kromosom Morgan jugadisebut aturan Morgan.
Pengakuan
Hasil penelitian diterima dengan gemilang. Teori kromosom Morgan merupakan terobosan dalam biologi abad kedua puluh. Pada tahun 1933, untuk penemuan peran kromosom dalam hereditas, ilmuwan dianugerahi Hadiah Nobel.
Beberapa tahun kemudian, Thomas Morgan menerima Medali Copley untuk keunggulan dalam genetika.
Sekarang teori kromosom Morgan tentang hereditas sedang dipelajari di sekolah-sekolah. Banyak artikel dan buku didedikasikan untuknya.
Contoh warisan terkait seks
Teori kromosom Morgan menunjukkan bahwa sifat suatu organisme ditentukan oleh gennya. Hasil mendasar yang diperoleh Thomas Morgan menjawab pertanyaan tentang penularan penyakit seperti hemofilia, sindrom Lowe, buta warna, penyakit Brutton.
Ternyata gen untuk semua penyakit ini terletak pada kromosom X, dan pada wanita penyakit ini lebih jarang muncul, karena kromosom yang sehat dapat tumpang tindih dengan kromosom dengan gen penyakit. Wanita, tanpa mengetahuinya, dapat menjadi pembawa penyakit genetik, yang kemudian bermanifestasi pada anak-anak.
Pada pria, penyakit terkait-X, atau sifat fenotipik, muncul karena tidak ada kromosom X yang sehat.
T. Teori pewarisan kromosom Morgan digunakan dalam analisis riwayat keluarga untuk penyakit genetik.
