Genetika adalah ilmu yang mempelajari pola pewarisan sifat dari induk ke keturunannya. Disiplin ini juga mempertimbangkan sifat dan kemampuannya untuk berubah. Pada saat yang sama, struktur khusus - gen - bertindak sebagai pembawa informasi. Saat ini, sains telah mengumpulkan informasi yang cukup. Ini memiliki beberapa bagian, yang masing-masing memiliki tugas dan objek penelitiannya sendiri. Bagian terpenting: klasik, molekuler, genetika medis, dan rekayasa genetika.
Genetika klasik
Genetika klasik adalah ilmu tentang hereditas. Ini adalah milik semua organisme untuk mentransmisikan tanda-tanda eksternal dan internal mereka kepada keturunannya selama reproduksi. Genetika klasik juga berhubungan dengan studi variasi. Ini diekspresikan dalam ketidakstabilan tanda. Perubahan ini terakumulasi dari generasi ke generasi. Hanya melalui variabilitas inilah organisme dapat beradaptasi dengan perubahan di lingkungan mereka.
Informasi herediter organisme terkandung dalam gen. Saat ini, mereka dianggap dari sudut pandang genetika molekuler. Meskipun ada inikonsep jauh sebelum bagian ini muncul.
Istilah "mutasi", "DNA", "kromosom", "variabilitas" telah dikenal dalam proses banyak penelitian. Sekarang hasil percobaan selama berabad-abad tampak jelas, tetapi setelah semuanya dimulai dengan persilangan acak. Orang-orang berusaha untuk mendapatkan sapi dengan hasil susu yang lebih besar, babi yang lebih besar dan domba dengan bulu yang tebal. Ini adalah percobaan pertama, bahkan tidak ilmiah. Namun, prasyarat inilah yang menyebabkan munculnya ilmu seperti genetika klasik. Sampai abad ke-20, perkawinan silang adalah satu-satunya metode penelitian yang diketahui dan tersedia. Ini adalah hasil dari genetika klasik yang telah menjadi pencapaian yang signifikan dari ilmu biologi modern.
Genetika molekuler
Ini adalah bagian yang mempelajari semua pola yang tunduk pada proses di tingkat molekuler. Properti terpenting dari semua organisme hidup adalah keturunan, yaitu, mereka mampu dari generasi ke generasi untuk melestarikan fitur struktural utama tubuh mereka, serta pola proses metabolisme dan respons terhadap berbagai faktor lingkungan. Hal ini disebabkan fakta bahwa pada tingkat molekuler, zat khusus merekam dan menyimpan semua informasi yang diterima, dan kemudian meneruskannya ke generasi berikutnya selama proses pembuahan. Penemuan zat-zat ini dan studi selanjutnya menjadi mungkin berkat studi struktur sel pada tingkat kimia. Inilah bagaimana asam nukleat, dasar materi genetik, ditemukan.
Penemuan "molekul herediter"
Genetika modern mengetahui hampir segalanya tentang asam nukleat, tetapi, tentu saja, tidak selalu demikian. Saran pertama bahwa bahan kimia entah bagaimana bisa berhubungan dengan keturunan diajukan hanya pada abad ke-19. Pada saat itu, ahli biokimia F. Miescher dan saudara-saudara ahli biologi Hertwig sedang mempelajari masalah ini. Pada tahun 1928, ilmuwan Rusia N. K. Koltsov, berdasarkan hasil penelitian, menyarankan bahwa semua sifat herediter organisme hidup dikodekan dan ditempatkan dalam "molekul herediter" raksasa. Pada saat yang sama, ia menyatakan bahwa molekul-molekul ini terdiri dari tautan yang teratur, yang sebenarnya adalah gen. Itu pasti sebuah terobosan. Koltsov juga menentukan bahwa "molekul herediter" ini dikemas dalam sel ke dalam struktur khusus yang disebut kromosom. Selanjutnya, hipotesis ini dikonfirmasi dan memberikan dorongan bagi perkembangan ilmu pengetahuan di abad ke-20.
Perkembangan ilmu pengetahuan di abad ke-20
Perkembangan genetika dan penelitian lebih lanjut menghasilkan sejumlah penemuan yang sama pentingnya. Ditemukan bahwa setiap kromosom dalam sel hanya mengandung satu molekul DNA besar, yang terdiri dari dua untai. Banyak segmennya adalah gen. Fungsi utamanya adalah mereka mengkodekan informasi tentang struktur protein enzim dengan cara khusus. Tetapi implementasi informasi herediter ke dalam sifat-sifat tertentu berlangsung dengan partisipasi jenis asam nukleat lain - RNA. Ini disintesis pada DNA dan membuat salinan gen. Ini juga mentransfer informasi ke ribosom, di mana itu terjadisintesis protein enzimatik. Struktur DNA dijelaskan pada tahun 1953, dan RNA - antara tahun 1961 dan 1964.
Sejak saat itu, genetika molekuler mulai berkembang pesat. Penemuan-penemuan ini menjadi dasar penelitian, akibatnya pola penyebaran informasi turun-temurun terungkap. Proses ini dilakukan pada tingkat molekuler dalam sel. Pada dasarnya informasi baru tentang penyimpanan informasi dalam gen juga diperoleh. Seiring waktu, ditetapkan bagaimana mekanisme duplikasi DNA terjadi sebelum pembelahan sel (replikasi), proses membaca informasi oleh molekul RNA (transkripsi), dan sintesis enzim protein (translasi). Prinsip-prinsip perubahan hereditas juga ditemukan dan perannya dalam lingkungan internal dan eksternal sel telah dijelaskan.
Menguraikan struktur DNA
Metode genetika telah dikembangkan secara intensif. Pencapaian yang paling penting adalah decoding DNA kromosom. Ternyata hanya ada dua jenis bagian rantai. Mereka berbeda satu sama lain dalam pengaturan nukleotida. Pada tipe pertama, setiap situs asli, yaitu melekat pada keunikan. Yang kedua berisi jumlah urutan berulang yang berbeda secara teratur. Mereka disebut pengulangan. Pada tahun 1973, fakta ditetapkan bahwa zona unik selalu terganggu oleh gen tertentu. Segmen selalu berakhir dengan pengulangan. Celah ini mengkode protein enzimatik tertentu, oleh merekalah RNA "berorientasi" ketika membaca informasi dari DNA.
Penemuan pertama dalam rekayasa genetika
Munculnya metode genetika baru menghasilkan penemuan lebih lanjut. Sebuah properti unik dari semua materi hidup terungkap. Kita berbicara tentang kemampuan untuk memperbaiki area yang rusak dalam rantai DNA. Mereka dapat muncul sebagai akibat dari berbagai pengaruh negatif. Kemampuan untuk memperbaiki diri sendiri disebut "proses perbaikan genetik". Saat ini, banyak ilmuwan terkemuka mengungkapkan harapan, yang cukup didukung oleh fakta, bahwa akan mungkin untuk "mengambil" gen tertentu dari sel. Apa yang bisa diberikannya? Pertama-tama, kemampuan untuk menghilangkan cacat genetik. Rekayasa genetika adalah studi tentang masalah seperti itu.
Proses replikasi
Genetika molekuler mempelajari proses transmisi informasi herediter selama reproduksi. Pelestarian invarian rekaman yang dikodekan dalam gen dipastikan dengan reproduksi yang tepat selama pembelahan sel. Seluruh mekanisme proses ini telah dipelajari secara rinci. Ternyata sesaat sebelum pembelahan sel terjadi, terjadi replikasi. Ini adalah proses duplikasi DNA. Ini disertai dengan penyalinan yang benar-benar tepat dari molekul asli menurut aturan komplementaritas. Diketahui bahwa hanya ada empat jenis nukleotida dalam untai DNA. Ini adalah guanin, adenin, sitosin dan timin. Menurut aturan saling melengkapi, ditemukan oleh ilmuwan F. Crick dan D. Watson pada tahun 1953, dalam struktur untai ganda DNA, timin sesuai dengan adenin, dan guanil sesuai dengan cytidyl nucleotide. Selama proses replikasi, setiap untai DNA disalin persis dengan substitusi nukleotida yang diinginkan.
Genetika –ilmu yang relatif muda. Proses replikasi baru dipelajari pada 1950-an. Pada saat yang sama, enzim DNA polimerase ditemukan. Pada 1970-an, setelah bertahun-tahun penelitian, ditemukan bahwa replikasi adalah proses multi-tahap. Beberapa jenis DNA polimerase yang berbeda terlibat langsung dalam sintesis molekul DNA.
Genetika dan kesehatan
Semua informasi yang terkait dengan reproduksi titik informasi herediter selama proses replikasi DNA banyak digunakan dalam praktik medis modern. Pola yang dipelajari secara menyeluruh adalah karakteristik dari organisme sehat dan dalam kasus perubahan patologis di dalamnya. Misalnya, telah dibuktikan dan dikonfirmasi oleh eksperimen bahwa penyembuhan beberapa penyakit dapat dicapai dengan pengaruh eksternal pada proses replikasi materi genetik dan pembelahan sel somatik. Apalagi jika patologi fungsi tubuh dikaitkan dengan proses metabolisme. Misalnya, penyakit seperti rakhitis dan gangguan metabolisme fosfor secara langsung disebabkan oleh penghambatan replikasi DNA. Bagaimana Anda bisa mengubah keadaan ini dari luar? Sudah disintesis dan diuji obat yang merangsang proses tertindas. Mereka mengaktifkan replikasi DNA. Ini berkontribusi pada normalisasi dan pemulihan kondisi patologis yang terkait dengan penyakit. Tapi penelitian genetik tidak tinggal diam. Setiap tahun semakin banyak data yang diterima yang membantu tidak hanya untuk menyembuhkan, tetapi untuk mencegah kemungkinan penyakit.
Genetika dan obat-obatan
Genetika molekuler menangani banyak masalah kesehatan. Biologi beberapa virus dan mikroorganisme sedemikian rupa sehingga aktivitasnya dalam tubuh manusia terkadang menyebabkan kegagalan replikasi DNA. Juga telah ditetapkan bahwa penyebab beberapa penyakit bukanlah penghambatan proses ini, tetapi aktivitasnya yang berlebihan. Pertama-tama, ini adalah infeksi virus dan bakteri. Mereka disebabkan oleh fakta bahwa mikroba patogen mulai berkembang biak dengan cepat di sel dan jaringan yang terkena. Patologi ini juga termasuk penyakit onkologis.
Saat ini terdapat sejumlah obat yang dapat menekan replikasi DNA di dalam sel. Sebagian besar dari mereka disintesis oleh para ilmuwan Soviet. Obat-obatan ini banyak digunakan dalam praktik medis. Ini termasuk, misalnya, sekelompok obat anti-tuberkulosis. Ada juga antibiotik yang menghambat proses replikasi dan pembelahan sel patologis dan mikroba. Mereka membantu tubuh dengan cepat mengatasi agen asing, mencegahnya berkembang biak. Obat-obatan ini memberikan pengobatan yang sangat baik untuk sebagian besar infeksi akut yang serius. Dan dana ini terutama banyak digunakan dalam pengobatan tumor dan neoplasma. Ini adalah arah prioritas yang dipilih oleh Institut Genetika Rusia. Setiap tahun ada obat baru yang ditingkatkan yang mencegah perkembangan onkologi. Ini memberi harapan bagi puluhan ribu orang sakit di seluruh dunia.
Proses transkripsi dan terjemahan
Setelah eksperimentes laboratorium pada genetika dan hasil pada peran DNA dan gen sebagai template untuk sintesis protein, untuk beberapa waktu para ilmuwan menyatakan pendapat bahwa asam amino dirakit menjadi molekul yang lebih kompleks di sana dalam nukleus. Tetapi setelah menerima data baru, menjadi jelas bahwa ini bukan masalahnya. Asam amino tidak dibangun di atas bagian gen dalam DNA. Ditemukan bahwa proses kompleks ini berlangsung dalam beberapa tahap. Pertama, salinan persis dibuat dari gen - messenger RNA. Molekul-molekul ini meninggalkan inti sel dan pindah ke struktur khusus - ribosom. Pada organel inilah perakitan asam amino dan sintesis protein terjadi. Proses membuat salinan DNA disebut transkripsi. Dan sintesis protein di bawah kendali messenger RNA adalah "translasi". Studi tentang mekanisme yang tepat dari proses-proses ini dan prinsip-prinsip pengaruhnya adalah masalah modern utama dalam genetika struktur molekul.
Pentingnya mekanisme transkripsi dan translasi dalam kedokteran
Dalam beberapa tahun terakhir, menjadi jelas bahwa pertimbangan yang cermat dari semua tahap transkripsi dan terjemahan sangat penting untuk perawatan kesehatan modern. Institut Genetika Akademi Ilmu Pengetahuan Rusia telah lama mengkonfirmasi fakta bahwa dengan berkembangnya hampir semua penyakit, ada sintesis intensif protein beracun dan hanya berbahaya bagi tubuh manusia. Proses ini dapat berlangsung di bawah kendali gen yang biasanya tidak aktif. Atau itu adalah sintesis yang diperkenalkan, di mana bakteri dan virus patogen yang telah menembus ke dalam sel dan jaringan manusia bertanggung jawab. Juga, pembentukan protein berbahaya dapatmerangsang aktif mengembangkan neoplasma onkologis. Itulah sebabnya studi menyeluruh tentang semua tahap transkripsi dan terjemahan saat ini sangat penting. Dengan cara ini Anda dapat mengidentifikasi cara untuk melawan tidak hanya infeksi berbahaya, tetapi juga kanker.
Genetika modern adalah pencarian berkelanjutan untuk mekanisme perkembangan penyakit dan obat-obatan untuk pengobatannya. Sekarang sudah dimungkinkan untuk menghambat proses translasi pada organ yang terkena atau tubuh secara keseluruhan, sehingga menekan peradangan. Pada prinsipnya, justru di sinilah aksi antibiotik yang paling dikenal, misalnya tetrasiklin atau streptomisin, dibangun. Semua obat ini secara selektif menghambat proses translasi dalam sel.
Pentingnya penelitian tentang proses rekombinasi genetik
Sangat penting untuk kedokteran juga merupakan studi rinci tentang proses rekombinasi genetik, yang bertanggung jawab untuk transfer dan pertukaran bagian kromosom dan gen individu. Ini merupakan faktor penting dalam perkembangan penyakit menular. Rekombinasi genetik mendasari penetrasi ke dalam sel manusia dan pengenalan materi asing, lebih sering virus, ke dalam DNA. Akibatnya, ada sintesis pada ribosom protein yang tidak "asli" untuk tubuh, tetapi patogen untuk itu. Menurut prinsip ini, reproduksi seluruh koloni virus terjadi di dalam sel. Metode genetika manusia ditujukan untuk mengembangkan sarana untuk memerangi penyakit menular dan untuk mencegah perakitan virus patogen. Selain itu, akumulasi informasi tentang rekombinasi genetik memungkinkan untuk memahami prinsip pertukaran genantara organisme, yang mengarah pada munculnya tanaman dan hewan yang dimodifikasi secara genetik.
Pentingnya genetika molekuler untuk biologi dan kedokteran
Selama abad terakhir, penemuan-penemuan, pertama dalam klasik dan kemudian dalam genetika molekuler, memiliki dampak besar, dan bahkan menentukan, pada kemajuan semua ilmu biologi. Kedokteran sudah sangat maju. Kemajuan dalam penelitian genetik telah memungkinkan untuk memahami proses pewarisan sifat-sifat genetik yang dulunya tidak dapat dipahami dan perkembangan karakteristik individu manusia. Patut dicatat juga betapa cepatnya ilmu ini berkembang dari yang murni teoretis menjadi praktis. Ini telah menjadi penting untuk pengobatan modern. Sebuah studi rinci tentang keteraturan genetik molekuler berfungsi sebagai dasar untuk memahami proses yang terjadi dalam tubuh baik orang sakit maupun orang sehat. Genetikalah yang mendorong perkembangan ilmu-ilmu seperti virologi, mikrobiologi, endokrinologi, farmakologi dan imunologi.
