Setelah penemuan prinsip pengorganisasian molekul zat seperti DNA pada tahun 1953, biologi molekuler mulai berkembang. Selanjutnya, dalam proses penelitian, para ilmuwan menemukan bagaimana DNA digabungkan, komposisinya dan bagaimana genom manusia kita bekerja.
Setiap hari, proses kompleks terjadi di tingkat molekuler. Bagaimana molekul DNA diatur, terdiri dari apa? Apa peran molekul DNA dalam sel? Mari kita bicara secara detail tentang semua proses yang terjadi di dalam rantai ganda.
Apa itu informasi keturunan?
Jadi bagaimana semuanya dimulai? Pada awal tahun 1868, asam nukleat ditemukan dalam inti bakteri. Dan pada tahun 1928, N. Koltsov mengajukan teori bahwa dalam DNA-lah semua informasi genetik tentang organisme hidup dienkripsi. Kemudian J. Watson dan F. Crick menemukan model heliks DNA yang sekarang terkenal pada tahun 1953, di mana mereka layak mendapatkan pengakuan dan penghargaan - Hadiah Nobel.
Apa itu DNA? Zat ini terdiri dari 2benang gabungan, lebih tepatnya spiral. Bagian dari rantai seperti itu dengan informasi tertentu disebut gen.
DNA menyimpan semua informasi tentang jenis protein apa yang akan dibentuk dan dalam urutan apa. Makromolekul DNA adalah pembawa materi informasi yang sangat banyak, yang dicatat dalam urutan yang ketat dari blok bangunan individu - nukleotida. Ada 4 nukleotida total, mereka saling melengkapi secara kimia dan geometris. Prinsip saling melengkapi ini, atau saling melengkapi, dalam sains akan dijelaskan nanti. Aturan ini memainkan peran kunci dalam encoding dan decoding informasi genetik.
Karena untai DNA sangat panjang, tidak ada pengulangan dalam urutan ini. Setiap makhluk hidup memiliki untai DNA uniknya sendiri.
fungsi DNA
Fungsi asam deoksiribonukleat meliputi penyimpanan informasi herediter dan transmisinya ke keturunan. Tanpa fungsi ini, genom suatu spesies tidak dapat dilestarikan dan dikembangkan selama ribuan tahun. Organisme yang telah mengalami mutasi gen besar lebih mungkin untuk tidak bertahan hidup atau kehilangan kemampuannya untuk menghasilkan keturunan. Jadi ada perlindungan alami terhadap degenerasi spesies.
Fungsi penting lainnya adalah implementasi informasi yang tersimpan. Sel tidak dapat membuat protein vital apa pun tanpa instruksi yang disimpan dalam untai ganda.
Komposisi asam nukleat
Sekarang sudah diketahui dengan pasti apa yang mereka sendiri terdiri dariNukleotida adalah blok bangunan DNA. Mereka mengandung 3 zat:
- asam ortofosfat.
- Dasar nitrogen. Basa pirimidin - yang hanya memiliki satu cincin. Ini termasuk timin dan sitosin. Basa purin mengandung 2 cincin. Ini adalah guanin dan adenin.
- Sukrosa. Dalam DNA - deoksiribosa, Dalam RNA - ribosa.
Jumlah nukleotida selalu sama dengan jumlah basa nitrogen. Di laboratorium khusus, nukleotida dibelah dan basa nitrogen diisolasi darinya. Jadi mereka mempelajari sifat individu dari nukleotida ini dan kemungkinan mutasi di dalamnya.
Tingkat organisasi informasi turun-temurun
Ada 3 tingkat organisasi: gen, kromosom, dan genomik. Semua informasi yang diperlukan untuk sintesis protein baru terkandung dalam bagian kecil dari rantai - gen. Artinya, gen dianggap sebagai tingkat pengkodean informasi yang paling rendah dan paling sederhana.
Gen, pada gilirannya, dirakit menjadi kromosom. Berkat organisasi pembawa materi turun-temurun seperti itu, kelompok-kelompok sifat bergantian sesuai dengan hukum tertentu dan ditransmisikan dari satu generasi ke generasi lainnya. Perlu dicatat bahwa ada banyak sekali gen di dalam tubuh, tetapi informasi tidak hilang bahkan ketika digabungkan berkali-kali.
Pisahkan beberapa jenis gen:
- ada 2 jenis menurut fungsinya: urutan struktural dan regulasi;
- oleh pengaruh proses yang terjadi di dalam sel, ada: gen supervital, lethal, conditionally lethal, serta gen mutatordan antimutator.
Gen terletak di sepanjang kromosom dalam urutan linier. Dalam kromosom, informasi tidak terfokus secara acak, ada urutan tertentu. Bahkan ada peta yang menunjukkan posisi, atau lokus gen. Sebagai contoh, diketahui bahwa data warna mata anak dienkripsi pada kromosom nomor 18.
Apa itu genom? Ini adalah nama seluruh rangkaian urutan nukleotida dalam sel tubuh. Genom mencirikan seluruh spesies, bukan satu individu.
Apa kode genetik manusia?
Faktanya adalah bahwa semua potensi yang sangat besar dari perkembangan manusia telah diletakkan pada masa pembuahan. Semua informasi herediter yang diperlukan untuk perkembangan zigot dan pertumbuhan anak setelah lahir dienkripsi dalam gen. Bagian DNA adalah pembawa informasi herediter yang paling dasar.
Seorang manusia memiliki 46 kromosom, atau 22 pasang somatik ditambah satu kromosom penentu jenis kelamin dari setiap orang tua. Kumpulan kromosom diploid ini mengkodekan seluruh penampilan fisik seseorang, kemampuan mental dan fisiknya, serta kecenderungannya terhadap penyakit. Kromosom somatik secara lahiriah tidak dapat dibedakan, tetapi mereka membawa informasi yang berbeda, karena salah satunya dari ayah, yang lain dari ibu.
Kode laki-laki berbeda dari perempuan dengan pasangan terakhir dari kromosom - XY. Himpunan diploid betina adalah pasangan terakhir, XX. Laki-laki mendapatkan satu kromosom X dari ibu kandung mereka, dan kemudian diturunkan ke anak perempuan mereka. Kromosom seks Y diturunkan ke anak laki-laki.
Kromosom manusia secara signifikanbervariasi dalam ukuran. Misalnya, pasangan kromosom terkecil adalah 17. Dan pasangan terbesar adalah 1 dan 3.
Diameter heliks ganda manusia hanya 2 nm. DNA tergulung begitu rapat sehingga muat di inti kecil sel, meskipun panjangnya akan mencapai 2 meter jika dibuka. Panjang heliks adalah ratusan juta nukleotida.
Bagaimana kode genetik ditransmisikan?
Jadi, apa peran molekul DNA dalam sel selama pembelahan? Gen - pembawa informasi turun-temurun - ada di dalam setiap sel tubuh. Untuk meneruskan kode mereka ke organisme anak, banyak makhluk membagi DNA mereka menjadi 2 heliks identik. Ini disebut replikasi. Dalam proses replikasi, DNA terlepas dan "mesin" khusus melengkapi setiap rantai. Setelah heliks genetik bercabang, nukleus dan semua organel mulai membelah, dan kemudian seluruh sel.
Tetapi seseorang memiliki proses transfer gen yang berbeda - seksual. Tanda-tanda ayah dan ibu bercampur, kode genetik baru berisi informasi dari kedua orang tua.
Penyimpanan dan transmisi informasi herediter dimungkinkan karena organisasi heliks DNA yang kompleks. Bagaimanapun, seperti yang kami katakan, struktur protein dienkripsi dalam gen. Setelah dibuat pada saat pembuahan, kode ini akan menyalin dirinya sendiri sepanjang hidup. Kariotipe (set kromosom pribadi) tidak berubah selama pembaruan sel-sel organ. Transmisi informasi dilakukan dengan bantuan gamet seks - jantan dan betina.
Hanya virus yang mengandung satu untai RNA yang tidak dapat mengirimkan informasinya kepada keturunannya. Oleh karena itu, untukuntuk bereproduksi, mereka membutuhkan sel manusia atau hewan.
Pelaksanaan informasi turun temurun
Dalam inti sel, proses penting terus berlangsung. Semua informasi yang direkam dalam kromosom digunakan untuk membangun protein dari asam amino. Tetapi untai DNA tidak pernah meninggalkan nukleus, jadi senyawa penting lainnya, RNA, dibutuhkan di sini. Hanya RNA yang mampu menembus membran inti dan berinteraksi dengan rantai DNA.
Melalui interaksi DNA dan 3 jenis RNA, semua informasi yang dikodekan terwujud. Pada tingkat apa implementasi informasi turun-temurun? Semua interaksi terjadi pada tingkat nukleotida. Messenger RNA menyalin segmen rantai DNA dan membawa salinan ini ke ribosom. Di sini dimulai sintesis molekul baru dari nukleotida.
Agar mRNA menyalin bagian rantai yang diperlukan, heliks terbuka, dan kemudian, setelah menyelesaikan proses pengodean ulang, dipulihkan kembali. Selain itu, proses ini dapat terjadi secara bersamaan pada 2 sisi dari 1 kromosom.
Prinsip saling melengkapi
DNA heliks terdiri dari 4 nukleotida - ini adalah adenin (A), guanin (G), sitosin (C), timin (T). Mereka dihubungkan oleh ikatan hidrogen sesuai dengan aturan komplementaritas. Karya-karya E. Chargaff membantu menetapkan aturan ini, karena ilmuwan memperhatikan beberapa pola dalam perilaku zat-zat ini. E. Chargaff menemukan bahwa rasio molar adenin dan timin adalah sama dengan satu. Demikian pula, rasio guanin dan sitosin selalu satu.
Berdasarkan karyanya, ahli genetika telah membentuk aturan interaksinukleotida. Aturan komplementaritas menyatakan bahwa adenin hanya bergabung dengan timin, dan guanin dengan sitosin. Selama penguraian kode heliks dan sintesis protein baru di ribosom, aturan pergantian ini membantu dengan cepat menemukan asam amino yang diperlukan yang melekat pada RNA transfer.
RNA dan jenisnya
Apa itu informasi keturunan? Ini adalah urutan nukleotida dalam untai ganda DNA. Apa itu RNA? Apa pekerjaannya? RNA, atau asam ribonukleat, membantu mengekstrak informasi dari DNA, memecahkan kodenya dan, berdasarkan prinsip saling melengkapi, membuat protein yang diperlukan untuk sel.
Secara total, 3 jenis RNA diisolasi. Masing-masing menjalankan fungsinya dengan ketat.
- Informasi (mRNA), atau disebut matriks. Ia masuk tepat ke pusat sel, ke dalam nukleus. Ia menemukan di salah satu kromosom bahan genetik yang diperlukan untuk membangun protein dan menyalin salah satu sisi rantai ganda. Penyalinan terjadi lagi menurut prinsip saling melengkapi.
- Transpor adalah molekul kecil yang memiliki pengurai nukleotida di satu sisi, dan di sisi lain sesuai dengan kode asam amino utama. Tugas tRNA adalah mengirimkannya ke "bengkel", yaitu ke ribosom, tempat ia mensintesis asam amino yang diperlukan.
- rRNA adalah ribosom. Ini mengontrol jumlah protein yang diproduksi. Terdiri dari 2 bagian - asam amino dan situs peptida.
Satu-satunya perbedaan saat decoding adalah RNA tidak memiliki timin. Alih-alih timin, urasil hadir di sini. Tapi kemudian, dalam proses sintesis protein, dengan tRNA masih benarmengatur semua asam amino. Jika ada kegagalan dalam penguraian kode informasi, maka terjadi mutasi.
Perbaikan molekul DNA yang rusak
Proses memperbaiki rantai ganda yang rusak disebut reparasi. Selama proses perbaikan, gen yang rusak dihilangkan.
Kemudian urutan elemen yang diperlukan direproduksi dengan tepat dan menabrak kembali ke tempat yang sama pada rantai dari mana ia diekstraksi. Semua ini terjadi berkat bahan kimia khusus - enzim.
Mengapa mutasi terjadi?
Mengapa beberapa gen mulai bermutasi dan berhenti menjalankan fungsinya - penyimpanan informasi penting turun-temurun? Ini karena kesalahan decoding. Misalnya, jika adenin secara tidak sengaja diganti dengan timin.
Ada juga mutasi kromosom dan genomik. Mutasi kromosom terjadi ketika potongan informasi herediter jatuh, diduplikasi, atau bahkan ditransfer dan diintegrasikan ke dalam kromosom lain.
Mutasi genom adalah yang paling serius. Penyebabnya adalah perubahan jumlah kromosom. Artinya, ketika bukan pasangan - himpunan diploid, himpunan triploid hadir dalam kariotipe.
Contoh paling terkenal dari mutasi triploid adalah sindrom Down, di mana satu set kromosom pribadi adalah 47. Pada anak-anak seperti itu, 3 kromosom terbentuk menggantikan pasangan ke-21.
Juga dikenal sebagai mutasi seperti poliploidi. Tapi poliplodiahanya ditemukan pada tumbuhan.
