Orang selalu tertarik dengan pola pewarisan sifat. Mengapa anak-anak terlihat seperti orang tua mereka? Apakah ada risiko penularan penyakit keturunan? Ini dan banyak pertanyaan lainnya tetap di bawah selubung kerahasiaan sampai abad ke-19. Saat itulah Mendel berhasil mengumpulkan semua akumulasi pengetahuan tentang topik ini, dan juga, melalui eksperimen analitis yang kompleks, untuk membangun pola tertentu.
Kontribusi Mendel dalam pengembangan genetika
Pola dasar pewarisan sifat adalah prinsip yang dengannya karakteristik tertentu diturunkan dari organisme induk ke keturunannya. Penemuan mereka dan formulasi yang jelas adalah jasa Gregor Mendel, yang melakukan banyak eksperimen tentang masalah ini
Pencapaian utama ilmuwan adalah bukti sifat diskrit faktor keturunan. Dengan kata lain, gen tertentu bertanggung jawab untuk setiap sifat. Peta pertama dibuat untuk jagung dan Drosophila. Yang terakhir adalah objek klasik untuk melakukan eksperimen genetik.
Kebaikan Mendel hampir tidak dapat ditaksir terlalu tinggi, seperti yang juga dibicarakan oleh para ilmuwan Rusia. Jadi, ahli genetika terkenal Timofeev-Resovsky mencatat bahwa Mendeladalah orang pertama yang melakukan eksperimen fundamental dan memberikan deskripsi yang akurat tentang fenomena yang sebelumnya ada pada tingkat hipotesis. Dengan demikian, ia dapat dianggap sebagai pelopor pemikiran matematis di bidang biologi dan genetika.
Prekursor
Perlu dicatat bahwa pola pewarisan sifat menurut Mendel tidak dirumuskan dari awal. Penelitiannya didasarkan pada penelitian para pendahulunya. Dari catatan khusus adalah ulama berikut:
- J. Goss melakukan eksperimen pada kacang polong, menyilangkan tanaman dengan buah-buahan dengan warna berbeda. Berkat studi-studi inilah hukum keseragaman generasi pertama hibrida, serta dominasi yang tidak lengkap, ditemukan. Mendel hanya mengkonkretkan dan mengkonfirmasi hipotesis ini.
- Augustin Sarger adalah seorang petani yang memilih cucurbit untuk eksperimennya. Dia adalah orang pertama yang mempelajari sifat-sifat turun-temurun tidak secara agregat, tetapi secara terpisah. Dia memiliki pernyataan bahwa ketika mentransfer karakteristik tertentu, mereka tidak bercampur satu sama lain. Jadi, hereditas adalah konstan.
- Noden melakukan penelitian terhadap berbagai jenis tanaman seperti Datura. Setelah menganalisis hasil, ia menganggap perlu untuk membicarakan keberadaan fitur dominan, yang dalam banyak kasus akan menang.
Dengan demikian, sudah pada abad ke-19 fenomena seperti dominasi, keseragaman generasi pertama, serta kombinatorik sifat-sifat pada hibrida berikutnya telah diketahui. Namun, tidak ada pola umum yang dikembangkan. Ini adalah analisis yang adainformasi dan pengembangan metodologi penelitian yang andal adalah keunggulan utama Mendel.
alur kerja Mendel
Pola pewarisan sifat menurut Mendel dirumuskan sebagai hasil penelitian mendasar. Kegiatan ilmuwan dilakukan sebagai berikut:
- ciri-ciri turun temurun tidak dipertimbangkan secara agregat, tetapi secara terpisah;
- hanya sifat alternatif yang dipilih untuk analisis, yang mewakili perbedaan yang signifikan antara varietas (inilah yang memungkinkan untuk menjelaskan pola proses pewarisan dengan paling jelas);
- penelitian sangat mendasar (Mendel mempelajari sejumlah besar varietas kacang polong yang murni dan hibrida, dan kemudian menyilangkan "keturunan"), yang memungkinkan untuk berbicara tentang objektivitas hasil;
- penggunaan metode kuantitatif yang tepat dalam proses analisis data (menggunakan pengetahuan teori probabilitas, Mendel mengurangi tingkat penyimpangan acak).
Hukum Keseragaman Hibrida
Mempertimbangkan pola pewarisan sifat, ada baiknya memberikan perhatian khusus pada keseragaman hibrida generasi pertama. Ini ditemukan melalui percobaan di mana bentuk induk disilangkan dengan satu sifat yang kontras (bentuk, warna, dll.).
Mendel memutuskan untuk melakukan percobaan pada dua varietas kacang polong - dengan bunga merah dan putih. Akibatnya, hibrida generasi pertama menerima perbungaan ungu. Jadi, ada alasan untuk membicarakan tentang kehadiransifat dominan dan resesif.
Perlu dicatat bahwa pengalaman Mendel ini bukan satu-satunya. Dia menggunakan tanaman percobaan dengan nuansa perbungaan lain, dengan bentuk buah yang berbeda, ketinggian batang yang berbeda dan pilihan lainnya. Secara empiris, ia berhasil membuktikan bahwa semua hibrida orde pertama adalah seragam dan memiliki sifat dominan.
Dominasi tidak lengkap
Dalam mempelajari pertanyaan seperti pola pewarisan sifat, eksperimen dilakukan pada tumbuhan dan organisme hidup. Dengan demikian, adalah mungkin untuk menetapkan bahwa tanda-tanda tidak selalu dalam hubungan dominasi dan penindasan penuh. Jadi, misalnya, ketika menyilangkan ayam warna hitam dan putih, dimungkinkan untuk mendapatkan keturunan abu-abu. Hal ini juga terjadi pada beberapa tanaman di mana varietas dengan bunga ungu dan putih menghasilkan warna merah muda. Dengan demikian, adalah mungkin untuk mengoreksi prinsip pertama, yang menunjukkan bahwa generasi pertama hibrida akan memiliki karakteristik yang sama, sementara mereka mungkin menengah.
Pemisahan fitur
Melanjutkan mengeksplorasi pola pewarisan sifat, Mendel merasa perlu untuk mengawinkan dua keturunan dari generasi pertama (heterozigot). Akibatnya, keturunan diperoleh, beberapa di antaranya memiliki sifat dominan, dan yang lainnya - resesif. Dari sini kita dapat menyimpulkan bahwa sifat sekunder pada generasi pertama hibrida tidak hilang sama sekali, tetapi hanya ditekan dan mungkin muncul pada keturunan berikutnya.
Warisan mandiri
Banyak pertanyaan menyebabkanpola pewarisan sifat. Eksperimen Mendel juga menyentuh individu yang berbeda satu sama lain dalam beberapa hal sekaligus. Untuk masing-masing secara terpisah, keteraturan sebelumnya diamati. Tetapi sekarang, mengingat totalitas tanda, tidak mungkin untuk mengidentifikasi pola apa pun di antara kombinasinya. Oleh karena itu, ada alasan untuk berbicara tentang kemandirian pewarisan.
Hukum kemurnian gamet
Beberapa pola pewarisan sifat yang ditetapkan oleh Mendel adalah murni hipotetis. Kita berbicara tentang hukum kemurnian gamet, yang berarti bahwa hanya satu alel dari pasangan yang terkandung dalam gen individu induk yang jatuh ke dalamnya.
Pada zaman Mendel, tidak ada cara teknis untuk mengkonfirmasi hipotesis ini. Namun demikian, ilmuwan berhasil merumuskan pernyataan umum. Esensinya terletak pada kenyataan bahwa dalam proses pembentukan hibrida, karakteristik keturunan tetap tidak berubah, dan tidak bercampur.
Istilah penting
Genetika adalah ilmu yang mempelajari pola pewarisan sifat. Mendel memberikan kontribusi yang signifikan untuk perkembangannya, setelah mengembangkan ketentuan mendasar tentang masalah ini. Namun, untuk memenuhinya, kondisi penting berikut harus dipenuhi:
- formulir sumber harus homozigot;
- fitur alternatif;
- probabilitas yang sama untuk pembentukan alel yang berbeda dalam hibrida;
- viabilitas gamet yang sama;
- saat gamet dibuahidicocokkan secara acak;
- zigot dengan kombinasi gen yang berbeda memiliki kelangsungan hidup yang sama;
- jumlah individu generasi kedua harus cukup untuk mempertimbangkan hasil yang diperoleh sebagai alami;
- perwujudan tanda tidak boleh bergantung pada pengaruh kondisi eksternal.
Perlu dicatat bahwa sebagian besar organisme hidup, termasuk manusia, sesuai dengan tanda-tanda ini.
Pola pewarisan sifat pada manusia
Meskipun pada awalnya prinsip-prinsip genetik dipelajari pada contoh tumbuhan, prinsip-prinsip tersebut juga berlaku untuk hewan dan manusia. Perlu diperhatikan jenis-jenis pewarisan berikut:
- Autosomal dominan - pewarisan sifat dominan yang dilokalisasi melalui autosom. Dalam hal ini, fenotipe dapat diucapkan dengan kuat dan nyaris tidak terlihat. Dengan jenis pewarisan ini, peluang seorang anak menerima alel patologis dari orang tuanya adalah 50%.
- Resesif autosomal - pewarisan sifat minor yang terhubung ke autosom. Penyakit dimanifestasikan melalui homozigot, dan kedua alel akan terpengaruh.
- Tipe terpaut-X dominan menyiratkan transmisi sifat dominan oleh gen deterministik. Pada saat yang sama, penyakit 2 kali lebih sering terjadi pada wanita daripada pria.
- Tipe terkait-X resesif - pewarisan terjadi menurut sifat yang lebih lemah. Penyakit atau tanda-tanda individualnya selalu muncul pada keturunan laki-laki, dan pada wanita - hanya dalam keadaan homozigot.
Dasarkonsep
Untuk memahami bagaimana pola pewarisan sifat Mendel dan proses genetik lainnya bekerja, ada baiknya membiasakan diri Anda dengan definisi dan konsep dasar. Ini termasuk yang berikut:
- Sifat dominan - karakteristik dominan yang bertindak sebagai penentu keadaan gen dan menekan perkembangan gen resesif.
- Sifat resesif - karakteristik yang diwariskan, tetapi tidak bertindak sebagai penentu.
- Homozigot adalah individu diploid atau sel yang kromosomnya mengandung sel yang sama dari gen yang ditentukan.
- Heterozigot adalah individu atau sel diploid yang memberikan pembelahan dan memiliki alel yang berbeda dalam gen yang sama.
- Alel adalah salah satu bentuk alternatif dari gen yang terletak di lokasi tertentu pada kromosom dan dicirikan oleh urutan nukleotida yang unik.
- Alel adalah sepasang gen yang terletak di zona kromosom homolog yang sama dan mengontrol perkembangan sifat tertentu.
- Gen non-alel terletak di bagian yang berbeda dari kromosom dan bertanggung jawab atas manifestasi berbagai sifat.
Kesimpulan
Mendel merumuskan dan membuktikan dalam praktik pola dasar pewarisan sifat. Deskripsi mereka diberikan pada contoh tanaman dan sedikit disederhanakan. Namun dalam praktiknya hal itu berlaku untuk semua organisme hidup.
