Pada sebagian besar organisme (dengan pengecualian yang jarang), masa depan yang dimiliki oleh satu atau beberapa jenis kelamin biologis ditentukan pada saat pembuahan terjadi, dan tergantung pada kromosom seks mana yang ada dalam zigot. Pada saat yang sama, ada beberapa tanda yang mungkin hanya melekat pada jantan atau betina dari spesies tertentu. Tanda-tanda seperti itu tampaknya terkait erat dengan salah satu jenis kelamin, "terkait" dengan lantai. Apa yang dimaksud dengan warisan terkait seks dan untuk alasan apa hanya pria atau wanita yang menderita penyakit tertentu? Kami akan mencoba menjawab pertanyaan sulit ini.
Laki-laki atau perempuan?
Sebelum mulai menjawab pertanyaan tentang apa itu pewarisan terpaut seks, perlu dipahami bagaimana organisme betina atau jantan terbentuk. Karena para pembaca artikel ini termasuk dalam spesies Homo sapiens, mereka mungkin akan sangat tertarik untuk mempelajari bagaimana proses ini dilakukan pada manusia. Penting untuk memahami apa itu genetika seks: pewarisan sifat-sifat yang terkait dengan jenis kelamin berlangsung sesuai dengan mekanisme yang agak spesifik, dan perlu untuk memahami hukum dasar pembentukan.organisme dari jenis kelamin yang berbeda.
Jadi, setiap sel manusia memiliki 46 kromosom. Dari jumlah tersebut, 22 pasangan identik dalam perwakilan dari jenis kelamin biologis yang berbeda. Kromosom ini disebut autosom. Dan hanya satu pasangan - kromosom seks - dalam perwakilan dari jenis kelamin yang lebih kuat dan lebih adil memiliki beberapa perbedaan. Pada wanita, kromosom seksnya identik: mereka memiliki dua kromosom X (X). Pada pria, kromosom seks memiliki struktur yang berbeda: salah satunya adalah kromosom X, yang kedua adalah kromosom Y (y). Omong-omong, kromosom Y membawa sejumlah kecil gen. Jenis pewarisan terpaut seks tergantung pada gen yang terletak pada kromosom seks.
Demikian pula, jenis kelamin tidak diwariskan pada semua spesies. Pada beberapa burung, jantan tidak membawa kromosom Y dalam genomnya sama sekali: hanya kromosom X ibu yang lolos ke mereka. Ada juga spesies di mana keberadaan kromosom Y diperlukan untuk perkembangan tubuh wanita, sedangkan pria, sebaliknya, adalah pembawa dua kromosom X.
Homogamet dan heterogamet
Untuk alasan apa beberapa zigot "mendapatkan" dua kromosom X, sementara yang lain mendapatkan kromosom Y? Ini disebabkan oleh fakta bahwa selama pematangan sel benih, yaitu meiosis, semua telur menerima 22 kromosom "normal" dan satu kromosom seks X. Artinya, dalam tubuh wanita, gametnya sama. Spermatozoa, di sisi lain, ada dalam dua jenis: tepat setengah dari mereka membawa kromosom seks X, sementara yang lain "menerima" kromosom Y.
Seks, membentuk gamet seks yang identikkromosom disebut homogametik. Jika gametnya berbeda, maka itu heterogametik. Manusia memiliki jantan heterogametik, sedangkan betina homogametik.
Sperma mana yang akan membuahi sel telur tergantung pada kesempatan. Jadi, dengan peluang 50/50, zigot akan menerima dua kromosom X, atau satu kromosom X dan satu kromosom Y. Secara alami, dalam kasus pertama, seorang gadis akan berkembang, yang kedua - seorang anak laki-laki. Tentu saja, mungkin ada beberapa pengecualian: dalam keadaan tertentu, anak perempuan memiliki kromosom Y dalam genom mereka atau pembawa set gen yang tidak lengkap, yaitu, hanya ada satu kromosom seks dalam sel mereka. Namun, ini adalah kasus yang paling langka.
Mengapa suatu sifat dapat dikaitkan dengan jenis kelamin?
Sekarang pembaca mengetahui apa itu genetika seks, pewarisan terkait seks akan menjadi mekanisme yang lebih dapat dipahami. Kromosom adalah pembawa informasi yang unik: pada saat pembuahan, setiap organisme manusia menjadi pemilik "perpustakaan" 46 volume, di mana semua karakteristik dan fitur organismenya dijelaskan secara rinci. Jumlah informasi yang terkandung dalam setiap sel manusia mencapai 1,5 gigabyte! Selain itu, setiap kromosom mengandung bagian tertentu darinya: warna mata dan rambut, ketangkasan jari, memori jangka pendek, kecenderungan kelebihan berat badan … Kromosom memiliki spesialisasi yang sempit: beberapa bertanggung jawab untuk metabolisme, yang lain untuk warna mata atau kecepatan proses saraf … Namun, pada umumnya gen mengandung informasi tentang molekul protein -enzim yang menentukan fungsi tubuh manusia.
Kromosom seks juga mengkodekan bagian dari informasi keturunan. Ini berarti bahwa sifat-sifat yang "tercatat" dalam kromosom ini hanya dapat ditransmisikan ke perwakilan dari jenis kelamin biologis yang sama: ini adalah pewarisan gen yang terkait dengan jenis kelamin. Dengan demikian, kesimpulan penting dapat ditarik. Jika gen terletak di salah satu kromosom seks, maka ahli biologi berbicara tentang fenomena seperti pewarisan sifat terkait seks. Pada saat yang sama, pewarisan sifat-sifat tersebut memiliki sejumlah fitur: mereka akan memanifestasikan dirinya secara berbeda dalam organisme heteroseksual.
Studi pertama
Ahli genetika telah mencatat bahwa pewarisan warna faset mata di Drosophila secara langsung bergantung pada jenis kelamin individu yang memiliki alel berbeda. Gen yang menentukan perkembangan mata merah dominan di atas gen "mata putih". Jika jantan bermata merah dan betina bermata putih, maka pada keturunan pertama diperoleh jumlah betina yang sama dengan mata merah dan jantan dengan mata putih. Jika Anda mendapatkan keturunan dari jantan bermata putih dan betina bermata merah, maka Anda mendapatkan jumlah jantan dan betina bermata merah yang sama. Jadi, pada pria, sifat resesif dalam fenotipe lebih sering muncul daripada wanita. Ini mengarah pada kesimpulan bahwa gen warna mata terletak pada kromosom X, yang berarti bahwa pewarisan warna mata pada Drosophila adalah pewarisan sifat terpaut seks.
Kekhususan pewarisan terkait seks
Pewarisan terkait seks memiliki karakteristik tertentu. Mereka terhubung dengan fakta bahwa kromosom Y membawa lebih sedikit gen daripada kromosom X. Ini berarti bahwa untuk banyak gen yang terletak pada kromosom X, yang berakhir di tubuh pria, tidak ada alel pada kromosom Y. Oleh karena itu, setiap gen resesif yang muncul pada kromosom X mungkin tidak memiliki gen alelik pada kromosom Y, yang berarti gen tersebut pasti akan muncul dalam fenotipe.
Hal di atas perlu dijelaskan. Alel adalah variasi dari satu gen. Alel dapat terdiri dari dua jenis utama: dominan dan resesif. Dalam hal ini, alel dominan dalam genotipe harus memanifestasikan dirinya secara fenotipik, dan alel resesif - hanya jika disajikan dalam keadaan homozigot. Sebagai ilustrasi, kita dapat menyebutkan pewarisan warna mata pada manusia. Warnanya tergantung pada jumlah pigmen melanin di iris. Jika ada sedikit melanin, mata akan terang, jika banyak - gelap. Pada saat yang sama, alel dominan bertanggung jawab atas warna gelap mata: jika ada dalam genom, maka anak akan bermata cokelat. Tidak masalah apakah kedua gen tersebut dominan atau salah satunya resesif, yaitu, apakah anak tersebut homo- atau heterozigot untuk sifat ini. Tapi mata biru adalah mutasi yang relatif "muda", yang diatur oleh alel resesif. Semua orang bermata terang adalah pembawa dua alel resesif, yaitu, mereka homozigot untuk warna mata. Gen dominan, seperti namanya, mendominasi gen resesif: jika adagen yang mengatur warna iris, alel dominan resesif tidak dapat memanifestasikan dirinya secara fenotip.
Namun, dalam kasus ini, kromosom seks merupakan pengecualian. Kromosom Y laki-laki berbeda dari kromosom X dalam ukuran dan bentuknya: benar-benar tidak menyerupai persilangan, seperti kromosom lainnya, tetapi huruf U. Oleh karena itu, beberapa gen yang terletak di atasnya akan memanifestasikan dirinya bahkan jika hanya ada satu salinan resesif: beginilah perbedaan pewarisan terkait jenis kelamin dari jenis pewarisan lainnya.
Penyakit terkait-X resesif
Pewarisan terkait seks sangat penting untuk genetika medis, karena saat ini ada sekitar tiga ratus gen resesif yang terlokalisasi pada kromosom X dan menyebabkan penyakit keturunan. Penyakit tersebut antara lain hemofilia, miopati Duchenne, iktiosis, sindrom X rapuh, hidrosefalus, dan banyak penyakit lainnya.
Pewarisan terkait seks pada manusia adalah sebagai berikut. Jika gen patologis terletak di salah satu kromosom X wanita, maka setengah dari anak perempuan dan setengah dari anak laki-laki akan menerimanya. Pada saat yang sama, anak perempuan yang genomnya mengandung kromosom yang rusak akan menjadi pembawa penyakit: gen mutan tidak akan mempengaruhi fenotipe, karena anak perempuan menerima kromosom X normal dari ayahnya. Tetapi anak laki-laki itu akan menderita penyakit yang “diwarisi” dari ibunya, karena tidak ada gen dominan alelik pada kromosom Y. Penting untuk mempertimbangkan faktor ini ketika memecahkan masalah diwarisan terkait seks.
Pewarisan penyakit resesif terkait-X agak rumit. Misalnya, di antara kerabat pasien, penyakit serupa biasanya ditemukan pada paman dari pihak ibu dan pada sepupu yang lahir dari saudara perempuan ibu.
Penyakit terkait-X yang dominan
Penyakit ini dapat berkembang pada kedua jenis kelamin. Contoh pewarisan terkait seks termasuk rakhitis hipofosfatemia dan enamel gigi gelap.
Mengidap penyakit terkait-X yang dominan, wanita selalu dua kali lebih banyak dari pria. Wanita yang sakit memiliki peluang 50% untuk menularkan penyakit ke semua anaknya, dan pria yang sakit hanya ke anak perempuannya.
Kadang-kadang pewarisan terpaut seks dapat terjadi pada penyakit yang cukup langka yang berakibat fatal bagi janin laki-laki, sehingga perempuan lebih cenderung melakukan aborsi spontan.
Seseorang dapat memberikan contoh tak berujung dari warisan terkait-seks. Mari kita membahas penyakit seperti inkontinensia pigmen, atau melanoblastosis Bloch-Sulzberg. Inkontinensia pigmen hanya terjadi pada wanita: gen tersebut mematikan bagi janin laki-laki. Pada tubuh anak perempuan yang menderita penyakit ini, ruam muncul dalam bentuk gelembung. Setelah ruam berlalu, pigmentasi khas berupa percikan dan pusaran tetap ada di kulit. 80% pasien juga memiliki kelainan lain: malformasi otak dan organ dalam, mata dansistem kerangka.
Hemofilia
Ada beberapa penyakit keturunan yang hanya terjadi pada satu jenis kelamin. Sebagai contoh tentang pewarisan terpaut seks, hemofilia diberikan di hampir setiap buku teks. Hemofilia adalah penyakit di mana darah tidak membeku. Banyak tugas tentang warisan terkait seks dikhususkan untuk hemofilia: kita dapat mengatakan bahwa contoh ini hampir seperti buku teks. Terlepas dari kenyataan bahwa hemofilia cukup langka, hampir semua orang tahu tentang keberadaannya. Dan ini tidak mengherankan: sebagian besar telah menentukan jalannya sejarah Rusia. Pewaris Tsar Nicholas II, Tsarevich Alexei, menderita karenanya.
Bahkan luka kecil dapat menyebabkan kehilangan banyak darah. Namun, tidak hanya pendarahan yang terkait dengan pelanggaran integritas kulit yang berbahaya. Ancaman serius bagi kehidupan pasien adalah perdarahan intra-usus, intrakranial dan tenggorokan, serta perdarahan ke dalam persendian. Pada saat yang sama, hemofilia tidak dapat disembuhkan: pasien dipaksa untuk minum obat pengganti seumur hidup mereka, yang tidak terlalu efektif.
Apakah wanita terkena hemofilia?
Banyak yang keliru percaya bahwa wanita tidak pernah menderita hemofilia. Namun, tidak demikian: kaum hawa juga menderita penyakit mengerikan ini. Benar, ini sangat jarang terjadi. Lebih sering, wanita adalah pembawa gen yang menentukan penyakit ini.
Seorang wanita karier di salah satukromosom seks memiliki gen resesif yang menentukan inkoagulabilitas darah. Jika genotipe memiliki alel dominan dari gen ini, penyakit tidak akan muncul dengan sendirinya. Namun, jika seorang wanita melahirkan anak laki-laki yang mewarisi gen resesif, ia akan mengembangkan hemofilia. Tetapi agar seorang gadis mengembangkan hemofilia, seorang wanita yang membawa gen harus menikah dengan seorang pria dengan hemofilia (tetapi bahkan dalam keadaan seperti itu, kemungkinan memiliki gadis seperti itu adalah 25%). Kasus-kasus seperti itu praktis tidak diamati: pertama, gen hemofilia cukup langka, dan kedua, orang yang menderita penyakit berbahaya ini jarang hidup hingga usia reproduksi.
Pentingnya penelitian tentang pewarisan sifat terpaut seks
Studi tentang bagaimana sifat terpaut seks diwariskan sangat penting bagi umat manusia. Hal ini terutama disebabkan oleh fakta bahwa banyak penyakit yang diturunkan terkait seks, termasuk yang berbahaya bagi kehidupan manusia. Mungkin di masa depan akan dimungkinkan untuk membuat perawatan inovatif untuk penyakit semacam itu berdasarkan dampak langsung pada genom seseorang yang merupakan pembawa alel patologis. Selain itu, penelitian tersebut memainkan peran penting dalam pengembangan metode untuk diagnosis cepat penyakit terkait seks. Ini sangat penting untuk penyakit yang berhubungan dengan gangguan metabolisme: terapi lebih awal dimulai, semakin banyak keberhasilan yang dapat dicapai.
Genetikamenempati tempat yang penting dalam kehidupan manusia. Bagaimanapun, sains inilah yang memungkinkan untuk menjelaskan bagaimana gen manusia berfungsi, termasuk yang membawa tanda-tanda patologis. Ada sekelompok sifat, yang pewarisannya disebabkan oleh kromosom seks. Apa itu warisan terkait seks? Definisi tersebut mengatakan bahwa ini adalah transfer sifat yang menjadi tanggung jawab gen yang terletak pada kromosom seks.
