Semua organisme hidup mengandung seperangkat materi genetik tertentu dalam inti sel. Dalam sel eukariotik, itu diwakili oleh kromosom. Untuk kenyamanan akuntansi dan penelitian ilmiah, kariotipe disistematisasikan menggunakan berbagai metode. Mari berkenalan dengan cara-cara pengurutan materi genetik pada contoh kromosom manusia.
Klasifikasi kromosom manusia
Karyotype adalah set kromosom (diploid) yang terletak di salah satu sel somatik tubuh. Ini adalah karakteristik organisme tertentu dan sama di semua sel, kecuali untuk sel kelamin.
Kromosom dalam kariotipe adalah:
- autosom tidak berbeda antara individu dari jenis kelamin yang berbeda;
- seksual (heterochromosom), struktur berbeda pada individu dari jenis kelamin yang berbeda.
Sel tubuh manusia mengandung 46 untai DNA, di antaranya 22 pasang autosom dan satu jenis kelamin. Ini adalah set materi genetik 2n diploid. Sepasang heterokromosom pada wanita ditunjuk XX, pada pria - XY, penunjukan kariotipe, masing-masing,44+XX dan 44+XY.
Dalam sel germinal (gamet) terdapat satu set DNA haploid atau 1n. Telur mengandung 22 autosom dan satu kromosom X, sel sperma mengandung 22 autosom dan salah satu heterokromosom, X atau Y.
Mengapa kita membutuhkan identifikasi dan klasifikasi kromosom
Sistem klasifikasi material herediter Denver dan Paris, yang banyak digunakan dalam komunitas ilmiah, dirancang untuk menyatukan dan menggeneralisasi ide tentang kariotipe. Diperlukan pendekatan bersama untuk penyajian dan interpretasi yang benar dari hasil penelitian di bidang genetika, kariosistematik, dan pemuliaan.
Secara skematis, suatu kariotipe digambarkan menggunakan ideogram - urutan yang disistematisasikan dan diatur dalam urutan menurun dari ukuran kromosom. Ideogram tidak hanya mencerminkan ukuran DNA spiral, tetapi juga beberapa karakteristik morfologis, serta fitur struktur primernya (wilayah hetero dan eukromatin).
Dengan menganalisis grafik ini, derajat hubungan antara berbagai kelompok organisme yang sistematis ditetapkan.
Sebuah kariotipe dapat berisi pasangan-pasangan autosom yang ukurannya hampir sama, sehingga sulit untuk memposisikan dan menomori mereka dengan benar. Mari kita pertimbangkan parameter apa yang diperhitungkan oleh klasifikasi kromosom manusia Denver dan Paris.
Hasil Konferensi Denver, 1960
Pada tahun yang ditentukan di kota Denver, AS, sebuah konferensi tentang kromosom manusia diadakan. Di atasnya, berbagai pendekatan untuk sistematisasi kromosom (berdasarkan ukuran, posisisentromer, area dengan berbagai tingkat spiralisasi, dll.) digabungkan menjadi satu sistem.
Keputusan konferensi itu disebut klasifikasi Denver dari kromosom manusia. Sistem ini berpedoman pada prinsip:
- Semua autosom manusia diberi nomor dalam urutan dari 1 hingga 22 saat panjangnya berkurang, kromatid seks diberi sebutan X dan Y.
- Kromosom kariotipe dibagi menjadi 7 kelompok, dengan mempertimbangkan posisi sentromer, keberadaan satelit dan penyempitan sekunder pada kromatid.
- Untuk menyederhanakan klasifikasi, digunakan indeks sentromer, yang dihitung dengan membagi panjang lengan pendek dengan seluruh panjang kromosom dan dinyatakan sebagai persentase.
Klasifikasi kromosom Denver diakui secara universal dalam komunitas ilmiah dunia.
Grup kromosom dan karakteristiknya
Klasifikasi Denver kromosom mencakup tujuh kelompok di mana autosom diatur dalam urutan numerik, tetapi didistribusikan secara tidak merata dalam jumlah. Hal ini disebabkan oleh karakteristik yang mereka distribusikan ke dalam kelompok. Lebih lanjut tentang ini di tabel.
| grup kromosom | nomor pasangan kromosom | Fitur struktur kromosom dalam kelompok |
| A | 1-3 | Kromosom panjang, dapat dibedakan dengan baik satu sama lain. Pada pasangan ke-1 dan ke-3, posisi penyempitan adalah metasentrik, pada pasangan ke-2 - submetasentrik. |
| B | 4 dan 5 | Kromosom lebih pendek dari kelompok sebelumnya, penyempitan primer terletak secara submetasentrik (dekat ke tengah). |
| C |
6-12 kromosom X |
Kromosom berukuran sedang, semua lengan yang tidak sama bersifat submetasentrik, sulit untuk diindividualisasikan. Identik dalam ukuran dan bentuk dengan autosom grup, mereplikasi lebih lambat dari yang lain. |
| D | 13-15 | Kromosom dalam kelompok ukuran sedang dengan posisi penyempitan primer hampir marginal (akrosentrik), memiliki satelit. |
| E | 16-18 | Kromosom pendek, pada pasangan ke-16 lengan yang sama adalah metasentrik, pada pasangan ke-17 dan ke-18 - submetasentrik. |
| F | 19 dan 20 | Metasentrik pendek, hampir tidak bisa dibedakan satu sama lain. |
| G |
21 dan 22 Kromosom Y |
Kromosom pendek dengan satelit, akrosentrik. Mereka memiliki sedikit perbedaan dalam struktur dan ukuran. Sedikit lebih panjang dari kromosom lain dalam kelompok, dengan penyempitan sekunder pada lengan panjang. |
Seperti yang Anda lihat, klasifikasi kromosom Denver didasarkan pada analisis morfologi tanpa manipulasi DNA.
Klasifikasi Paris dari kromosom manusia
Diperkenalkan sejak 1971, klasifikasi ini didasarkan pada teknik pewarnaan diferensialkromatin. Sebagai hasil pewarnaan rutin, semua kromatid memperoleh pola garis-garis terang dan gelapnya sendiri, sehingga mudah diidentifikasi dalam kelompok.
Saat memproses kromosom dengan pewarna berbeda, segmen terpisah terungkap:
- Q-segmen kromosom berfluoresensi sebagai hasil dari aplikasi pewarna quinacrine mustard.
- G-segmen muncul setelah pewarnaan Giemsa (bertepatan dengan Q-segmen).
- Pewarnaan segmen R didahului dengan denaturasi termal terkontrol.
Penunjukan tambahan diperkenalkan untuk menunjukkan lokasi gen pada kromosom:
- Lengan panjang kromosom dilambangkan dengan huruf kecil q, lengan pendek dilambangkan dengan huruf kecil p.
- Di dalam bahu, hingga 4 daerah dibedakan, yang diberi nomor dari sentromer ke ujung telomer.
- Penomoran pita di dalam distrik juga searah dengan sentromer.
Jika posisi gen dalam kromosom diketahui secara pasti, koordinatnya adalah indeks pita. Ketika lokalisasi gen kurang pasti, itu ditunjuk sebagai lengan panjang atau pendek.
Untuk pemetaan kromosom yang akurat, studi tentang mutagenesis dan hibridisasi, salah satu teknik sangat diperlukan. Klasifikasi kromosom Denver dan Parisian dalam hal ini terkait erat dan saling melengkapi.
